Στα επόμενα 3 λεπτά θα μάθεις:
-Ποιοι γενετικοί παράγοντες σχετίζονται με σοβαρή νόσο COVΙD-19.
-Ποιά είναι τα συμπεράσματα της Ιταλοισπανικής έρευνας σχετικά με τις ομάδες αίματος.
Γιατί κάποιοι νοσούν σοβαρά νόσο COVID-19 και άλλοι όχι; Αυτό είναι ένα ερώτημα για το οποίο έχουν δωθεί πολλές και διαοφορετικές απαντήσεις από τότε που ξεκίνησε η πανδημία.
Νέες πληροφορίες για τους γενετικούς παράγοντες που σχετίζονται με σοβαρή νόσο COVID-19 φέρνει στο φως η έρευνα. Εκτός από συγκεκριμένα γονίδια μελετώνται και οι ομάδες αίματος και τα πρώτα σχετικά συμπεράσματα αναμένεται να οδηγήσουν σε νέα μονοπάτια όσον αφορά στην έρευνα και κατανόηση του ιού και της νόσου.
Τι γνωρίζουμε μέχρι σήμερα
Οι μηχανισμοί της παθογένεσης της σοβαρής νόσου Covid-19 και η σχετιζόμενη αναπνευστική ανεπάρκεια στην οποία οδηγεί κάποιες φορές η νόσος δεν είναι ακόμα πλήρως κατανοητοί μέχρι σήμερα. Υπάρχουν όμως κάποια συμπεράσματα που γνωρίζουμε σίγουρα καθώς έχουν προκύψει με βάση όλες τις αναλύσεις μέχρι σήμερα. Ο ιός έχει υψηλότερη θνητότητα στις μεγαλύτερες ηλικίες καθώς και στο άρρεν φύλο. Επίσης έχουν αναφερθεί ως παράγοντες κινδύνου η παρουσία υποκείμενων νοσημάτων όπως υπέρταση, διαβήτης, παχυσαρκία και καρδιαγγειακά νοσήματα. Oι πιθανοί γενετικοί παράγοντες που μπορεί να σχετίζονται με την σοβαρότητα της νόσου όμως δεν έχουν αποσαφηνιστεί ούτε έχουν περιγραφεί επαρκώς.
Τι έδειξε έρευνα σχετικά με τη γονιδιακή συσχέτιση
Ερευνητές πάντως από την Ιταλία και την Ισπανία πραγματοποίησαν μια μελέτη συσχέτισης γονιδιώματος σε μια προσπάθεια να κατανοήσουν τους γενετικούς παράγοντες που συμβάλλουν σε σοβαρή Covid-19 που εκδηλώνεται με αναπνευστική ανεπάρκεια. Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στις 17 Ιουνίου 2020 στο έγκυρο ιατρικό περιοδικό New England Journal of Medicine. Ο Αναπληρωτής Καθηγητής της Θεραπευτικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Ευστάθιος Καστρίτης και ο Θάνος Δημόπουλος (Καθηγητής Θεραπευτικής και Πρύτανης ΕΚΠΑ), ήταν εκείνοι που συνόψισαν τα ευρήματα αυτής της μελέτης.
Οι ερευνητές ανέλυσαν τους γονοτύπους (δηλαδή το DNA) 1980 ασθενών με επιβεβαιωμένη με μοριακό τεστ λοίμωξη από τον SARS-CoV-2, με σοβαρή Covid-19, που νοσηλεύτηκαν με αναπνευστική ανεπάρκεια είτε σε μονάδες εντατικής θεραπείας είτε σε κοινούς θαλάμους σε επτά νοσοκομεία σε τέσσερις πόλεις της Ιταλίας και της Ισπανίας.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι δύο γονιδιακές περιοχές συσχετίστηκαν με αναπνευστική ανεπάρκεια από Covid-19. Η πρώτη είναι μια γενετική παραλλαγή στο χρωμόσωμα 3 (στην περιοχή 3p21.31) και η δεύτερη μια γενετική παραλλαγή στο χρωμόσωμα 9 (περιοχή 9q34.2).
Επιπλέον 24 διαφορετικές περιοχές στο γονιδίωμα έδειξαν επίσης ενδεικτικά στοιχεία για συσχέτιση με αναπνευστική ανεπάρκεια από την Covid-19. Η περιοχή στο χρωμόσωμα 3 (3p21.31) που έδειξε ισχυρή συσχέτιση με την σoβαρή νόσοCovid-19 περιελάμβανε έξι γονίδια (SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6 και XCR1) τα οποία φαίνεται να επηρεάζονται από την συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή.
Ενδιαφέρον είναι ότι τα στοιχεία από τις διαθέσιμες βάσεις δεδομένων με γενετικά στοιχεία δείχνουν ότι η συχνότητα αυτής της γενετικής παραλλαγής ποικίλλει μεταξύ των διαφόρων πληθυσμών παγκοσμίως.
Τι ισχύει για τις ομάδες αίματος
Στην ανάλυση, οι ερευνητές διαπίστωσαν υψηλότερη σχετική πιθανότητα σοβαρής νόσου Covid-19 μεταξύ ατόμων με ομάδα αίματος Α από ότι μεταξύ ατόμων με άλλες ομάδες αίματος. Αντίθετα, άτομα με ομάδα αίματος Ο είχαν σχετική προστασία σε σύγκριση με τις άλλες ομάδες αίματος.
Η γενετική περιοχή πάντως 9q34.2 στο χρωμόσωμα 9, που σχετίστηκε με αυξημένο κίνδυνο σοβαρής νόσου Covid-19, περιέχει τις γενετικές πληροφορίες για την ταξινόμηση στο σύστημα ομάδας αίματος ΑΒΟ.
Προηγούμενες μελέτες, όμως, που δεν βασίστηκαν σε γενετικές αναλύσεις, είχαν επίσης αναφέρει την πιθανή συσχέτιση των ομάδων αίματος ΑΒΟ με σχετική ευαισθησία στην Covid-19. Οι ομάδες αίματος ΑΒΟ έχουν επίσης συσχετισθεί με ευαισθησία σε λοίμωξη με τον παλαιότερο κορωνοϊό SARS-CoV-1.
Πόσο σίγουρα είναι όλα αυτά;
Η αλήθεια είναι ότι οι βιολογικοί μηχανισμοί πίσω από αυτά τα ευρήματα δεν είναι σαφείς.
Η πραγματοποίηση αυτής της μεγάλης έρευνας και η εκτεταμένη γενετική ανάλυση πραγματοποιήθηκε μέσα σε πολύ σύντομο χρόνο και υπό τις έκτακτες συνθήκες της πανδημίας που επέβαλε ορισμένους περιορισμούς. Έτσι για να μπορέσουν οι ερευνητές να προχωρήσουν με την μελέτη συνέλλεξαν περιορισμένα κλινικά δεδομένα και έτσι δεν ήταν δυνατή η πραγματοποίηση ανάλυσης για όλους τους πιθανούς παράγοντες (π.χ. υποκείμενα νοσήματα, καρδιαγγειακοί και μεταβολικοί παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με την Covid-19 κλπ).
Τα δεδομένα αυτή της γενετικής ανάλυση όμως είναι σημαντικά καθώς μπορεί να βοηθήσουν στην κατανόηση ορισμένων μηχανισμών της νόσου, ενώ πιθανόν είναι χρήσιμα και στην διάκριση ορισμένων ομάδων πληθυσμού σε μεγαλύτερο κίνδυνο για σοβαρές επιπλοκές από την Covid-19.
Το ερώτημα φυσικά παραμένει. Στην Ελλάδα τα λιγότερα κρούσματα και οι λιγότεροι θάνατοι λόγω COVID-19 ήταν μόνο θέμα μέτρων ή και θέμα γονιδίων;